嗜铬细胞瘤的确诊需结合临床症状、实验室检查和影像学检查，主要包括24小时尿儿茶酚胺检测、血浆游离甲氧基肾上腺素测定、CT或MRI影像定位。
1、症状评估：
典型症状包括阵发性高血压、头痛、心悸、多汗，发作常由情绪激动或体位改变诱发。约50%患者存在持续性高血压伴阵发加重，部分患者可能出现体位性低血压。症状发作时血压可骤升至200/120毫米汞柱以上，发作后可能伴随面色苍白和乏力。
2、生化检测：
24小时尿儿茶酚胺及其代谢物检测是首选筛查方法，需收集完整尿液标本。血浆游离甲氧基肾上腺素MN和去甲氧基肾上腺素NMN测定具有更高敏感性，检测前需停用干扰药物3-7天。异常升高值超过参考值上限3-5倍具有诊断意义。
3、功能影像学：
间碘苄胍MIBG显像对嗜铬细胞瘤特异性达95%，可发现肾上腺外病灶和转移灶。PET-CT采用氟代脱氧葡萄糖或氟多巴胺作为示踪剂，对恶性嗜铬细胞瘤的远处转移评估价值更高。检查前需使用卢戈氏碘液保护甲状腺。
4、解剖定位检查：
肾上腺CT平扫+增强的检出率超过90%，典型表现为富血供肿块，增强后明显强化。MRI在孕妇和碘造影剂禁忌者中适用，T2加权像呈特征性"灯泡征"。超声检查仅适用于初筛，对小于2厘米的肿瘤敏感性较低。
5、基因检测：
约30%病例与遗传综合征相关，推荐对年轻患者、双侧或多发肿瘤者进行RET、VHL、NF1等基因检测。家族性嗜铬细胞瘤常合并甲状腺髓样癌、肾细胞癌等其他肿瘤，需进行多系统评估。
确诊后需进行术前α受体阻滞剂准备2-4周，控制血压和扩容。日常避免剧烈运动、情绪激动等诱发因素，限制咖啡因摄入。术后定期监测血压和生化指标，每年复查影像学评估复发。遗传性病例建议直系亲属筛查，妊娠期患者需多学科联合管理。长期随访中注意监测心血管并发症和继发恶性肿瘤风险。
