神经管缺陷筛查主要通过血清学检查、超声检查、羊水穿刺三种方式完成。筛查流程包括孕前风险评估、孕早期血清标志物检测、孕中期超声结构筛查、高风险人群羊水穿刺确诊、产后新生儿随访评估。
1、血清学检查：
孕15-20周通过检测孕妇血液中甲胎蛋白AFP水平进行初筛。甲胎蛋白由胎儿肝脏产生，开放性神经管缺陷会导致AFP通过胎盘大量进入母血。联合检测游离β-hCG和雌三醇可提高准确率，血清学筛查阳性预测值约75%。异常结果需结合超声进一步评估。
2、超声筛查：
孕18-24周进行系统超声检查，重点观察颅骨光环完整性、小脑形态及脊柱连续性。开放性脊柱裂可见椎弓骨化中心排列异常，无脑儿表现为颅骨穹窿缺失。三维超声能清晰显示脊柱纵切面，诊断准确率达95%以上。超声发现异常需转诊产前诊断中心。
3、羊水穿刺：
针对高风险孕妇血清学+超声异常实施，孕16-22周抽取羊水检测甲胎蛋白浓度和乙酰胆碱酯酶活性。开放性神经管缺陷羊水AFP水平常超过正常值3个标准差，乙酰胆碱酯酶电泳出现异常条带。该检查有0.5%-1%流产风险，需签署知情同意书。
4、孕前干预：
计划怀孕前3个月开始每日补充0.4mg叶酸可预防70%神经管缺陷。糖尿病孕妇需将糖化血红蛋白控制在6.5%以下，癫痫患者需调整抗癫痫药物。有神经管缺陷生育史者建议每日增补4mg叶酸，孕前完成血糖、甲状腺功能等代谢评估。
5、新生儿评估：
出生后立即检查脊柱皮肤有无凹陷、毛发丛或色素沉着，观察下肢运动功能和排尿情况。可疑病例需进行脊柱MRI检查，开放性脊柱裂需在24小时内进行外科修复。所有确诊患儿应纳入神经发育随访计划，监测运动功能及膀胱直肠功能。
建议备孕女性常规进行遗传咨询，孕期保持均衡饮食并避免高温环境暴露。每日摄入400μg叶酸直至孕12周，多胎妊娠、肥胖或吸收不良者需增加剂量。超声筛查前避免空腹，检查时配合医生变换体位以获得最佳显像。确诊胎儿神经管缺陷后，应获得包括产科医生、小儿外科医生和遗传咨询师的多学科指导，根据缺陷类型和严重程度制定个体化管理方案。产后关注母亲心理健康，提供专业心理咨询支持。
