多指畸形Polydactyly根据解剖位置和结构特征主要分为轴前型、轴后型、中央型、复合型和镜像型五种类型。
1、轴前型：
轴前型多指表现为拇指侧重复畸形，约占手部多指的50%。这类畸形通常与HOXD13基因突变相关，可能单独发生或伴发并指、短指等异常。典型特征包括重复拇指存在不同程度的发育不良，从单纯软组织赘生物到完全复制的掌骨结构。临床需通过X线评估骨骼分叉程度，轻者可行单纯赘生物切除，重者需进行截骨矫形或肌腱重建。
2、轴后型：
轴后型多指发生在小指侧，占手部多指的30%-40%。其发生与GLI3基因变异密切相关，常见于非洲裔人群。根据Stelling分型可分为三型：Ⅰ型为软组织附属物，Ⅱ型存在部分骨性结构，Ⅲ型为完整指骨重复。治疗需考虑小指功能重建，特别是对存在掌骨重复者需进行关节稳定性评估。
3、中央型：
中央型多指累及示指、中指或环指，约占10%-15%。这类畸形多与SHH信号通路异常有关，常合并复杂的并指畸形。根据Temtamy分型可分为完全重复、部分重复及三节指骨型。手术方案需综合考虑指蹼重建、指甲整形和肌腱重新分配，部分病例需分期手术矫正。
4、复合型：
复合型多指同时存在两种以上分型特征，多伴发综合征如短肋多指综合征。这类畸形涉及多个信号通路异常，临床表现为复杂的手部骨骼排列紊乱。术前需通过三维CT评估血管神经走行，手术往往需要结合显微外科技术进行组织移植重建。
5、镜像型：
镜像型多指属于罕见分型，表现为手部尺桡侧完全对称的重复畸形。其发生机制与胚胎期极性建立障碍相关，可能伴发尺骨重复等上肢畸形。治疗需重建手部力线，必要时需配合矫形支具进行术后康复。
多指畸形的患儿建议在6-12月龄完成首次外科评估，此时软骨结构已初步钙化便于影像学判断。母乳喂养期间母亲需注意补充叶酸和维生素B族，婴幼儿期可进行轻柔的抓握训练促进神经发育。术后康复阶段应避免过早负重，定期进行手功能评估，成年后需关注骨关节炎等远期并发症。伴有综合征表现者建议进行遗传咨询和全身系统筛查。
