耳朵畸形与基因存在明确关联，主要影响因素包括遗传综合征、基因突变、孕期环境、染色体异常及家族遗传史。
1、遗传综合征：
超过150种遗传综合征可能合并耳朵畸形，如Treacher Collins综合征下颌骨颜面发育不全和Goldenhar综合征眼耳脊柱发育不良。这些综合征由特定基因缺陷导致，常表现为耳廓形态异常或外耳道闭锁，多伴有听力障碍及其他颅面部畸形。
2、基因突变：
HOXA2、EYA1等耳发育关键基因的突变可直接引起耳畸形。HOXA2基因缺陷可导致耳廓卷曲或缺失，EYA1基因异常则与鳃耳肾综合征相关，表现为耳前瘘管合并肾脏畸形。这类突变可能为新发突变，不必然来自父母遗传。
3、孕期环境：
风疹病毒、巨细胞病毒感染等环境因素虽非基因问题，但可通过干扰胎儿基因表达诱发耳畸形。孕妇酗酒或服用致畸药物如异维A酸也可能破坏耳部发育相关基因的调控机制。
4、染色体异常：
21三体综合征唐氏综合征患者约50%存在小耳畸形，18三体综合征患儿常见低位耳。这些染色体数目异常会干扰包括耳发育在内的多系统基因表达平衡。
5、家族遗传史：
约30%非综合征型耳畸形有家族聚集性。若一级亲属存在耳廓形态异常，后代患病风险增加3-5倍，提示多基因遗传模式。部分家族中可追踪到持续数代的显性遗传特征。
对于存在耳畸形的婴幼儿，建议进行全外显子基因检测和染色体微阵列分析以明确病因。母乳喂养期间母亲需保证充足叶酸和维生素A摄入，避免接触致畸物质。学龄前儿童可通过定制耳模矫正器进行无创形态矫正，重度畸形需在6岁后考虑耳廓再造手术。家族遗传史阳性者孕前应接受遗传咨询，孕期规范进行超声耳部筛查。日常避免耳部受压或外伤，游泳时使用防水耳塞预防感染。
