遗传咨询通常需要完成染色体核型分析、基因检测和生化检查三类核心项目。染色体核型分析可识别数目或结构异常，基因检测能定位致病突变，生化检查则辅助判断代谢异常。
染色体核型分析适用于唐氏综合征等染色体病筛查，通过外周血淋巴细胞培养观察染色体形态。高龄孕妇、不良孕产史夫妇需优先进行该项检查，检出率约60%-70%。
基因检测包含全外显子组测序和靶向基因panel两种形式。全外显子组测序适合罕见病诊断，可覆盖约85%的致病突变；靶向检测多用于地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因病，准确率达95%以上。检测前需签署知情同意书并绘制三代家系图。
生化检查涉及串联质谱新生儿筛查和酶活性测定。串联质谱能一次性检测40余种遗传代谢病，假阳性率控制在0.1%以下；酶活性测定针对戈谢病、庞贝病等溶酶体贮积症，需采集皮肤成纤维细胞培养。
特殊情况下需补充影像学检查。超声心动图可发现马凡综合征的心血管病变，头颅MRI有助于诊断结节性硬化症的脑部病变。所有检查结果应由临床遗传医师结合家族史进行综合解读。
