唐氏综合征主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。该病由21号染色体三体异常引起，典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等，常合并先天性心脏病和甲状腺功能减退。
智力发育障碍是核心症状，多数患者智商在25-50之间，存在语言发育迟缓、理解能力低下等表现。特殊面容特征包括眼裂小且外眼角上斜、耳位低、张口吐舌等。约50%患儿伴有通贯掌手掌横纹贯通和短指畸形。
生长发育迟缓体现在身高体重低于同龄人，肌张力低下导致运动发育滞后，如抬头、坐立、行走等动作完成时间明显延后。40%-60%患者合并先天性心脏病，以室间隔缺损和房室通道畸形多见。内分泌异常以甲状腺功能减退常见，需定期监测TSH水平。
约15%患儿出现寰枢椎不稳定，需避免剧烈运动防止脊髓损伤。部分患者存在听力障碍、视力异常或胃肠道畸形。青春期后可能并发肥胖、糖尿病等代谢问题。
建议出生后即进行心脏超声、甲状腺功能筛查及听力视力评估。早期干预包括康复训练、特殊教育和营养管理，可显著改善生活质量。定期随访应涵盖心脏、内分泌、骨科等多学科评估。
