先天性甲状腺功能低下可通过左甲状腺素钠替代治疗、定期监测甲状腺功能、营养支持、早期干预训练及并发症管理等方式治疗。该病主要由甲状腺发育异常、激素合成障碍、母体碘缺乏、促甲状腺激素受体抗体或基因突变等因素引起。
1、药物替代：
左甲状腺素钠是核心治疗药物，需根据患儿体重及血液检测结果调整剂量。该药物需空腹服用以避免食物干扰吸收，用药期间需定期复查游离甲状腺素和促甲状腺激素水平。替代治疗需终身维持，不可擅自停药或更改剂量。
2、功能监测：
每3-6个月需检测血清促甲状腺激素和游离甲状腺素浓度，婴幼儿期需更频繁监测。监测结果异常时需及时调整药量，避免剂量不足影响智力发育或过量导致甲亢症状。青春期、妊娠期等特殊阶段需加强监测频率。
3、营养干预：
保证充足蛋白质和微量元素摄入，特别是锌、硒等参与甲状腺激素代谢的营养素。母乳喂养期间母亲需维持碘充足，配方奶选择需符合月龄需求。避免过量摄入大豆、十字花科蔬菜等可能干扰甲状腺功能的食物。
4、发育训练：
新生儿期开始进行视听刺激和运动训练，定期评估神经心理发育水平。存在发育迟缓时需介入康复治疗，包括语言训练、精细动作练习等。学龄期需关注学习能力和社交行为发展，必要时进行专业评估干预。
5、并发症管理：
未及时治疗可能引发呆小症、心脏扩大等并发症。需定期进行骨龄评估、心脏超声检查，关注身高体重增长曲线。合并听力障碍时需早期佩戴助听器，出现心肌病变时需联合心血管科协同治疗。
患儿需建立长期随访档案，家长应掌握甲状腺功能异常的预警症状如嗜睡、便秘、皮肤干燥等。日常注意保暖避免低体温，接种疫苗前需评估甲状腺状态。青春期需关注性发育进程，成年后仍需维持治疗并告知婚育相关风险。保持适度运动促进代谢，避免剧烈运动引发心血管负担。每年进行甲状腺超声检查排除结节病变，妊娠前需优化甲状腺功能至理想范围。
