青光眼确实具有遗传倾向。青光眼的发生与遗传因素密切相关,部分类型呈现明显的家族聚集性,尤其原发性开角型青光眼和部分先天性青光眼。
青光眼的遗传模式多样,可能涉及多基因遗传或单基因突变。原发性开角型青光眼患者的一级亲属患病风险比普通人群高4-9倍。目前已发现包括MYOC、OPTN、CYP1B1等在内的数十个基因与青光眼发病相关。
遗传性青光眼的高危人群需重点关注。有青光眼家族史者应定期进行眼压测量、视神经检查和视野检测。建议40岁以上亲属每1-2年筛查一次,对于已发现基因突变携带者需缩短监测间隔。
虽然遗传因素不可改变,但早期干预能有效控制病情。即使携带易感基因,通过规律随访、控制眼压、避免诱发因素等措施,多数患者可维持良好视功能。出现视力模糊、虹视等症状时应立即就医。
特殊类型的先天性青光眼多在婴幼儿期发病,表现为畏光、流泪、角膜混浊等。新生儿体检发现异常需及时转诊眼科,这类情况往往需要手术治疗。遗传咨询有助于评估家族成员的患病风险。