男性性反转综合征的特点主要表现为染色体性别与表型性别不一致、生殖器官发育异常、激素水平紊乱、生育能力障碍及心理社会适应问题。

1、染色体异常：46，XY个体可能因SRY基因缺失或突变导致睾丸发育不全，表现为女性外生殖器；46，XX个体可能因SOX9基因过度表达出现男性化特征。需通过染色体核型分析确诊，激素替代治疗可改善第二性征发育。

2、生殖器变异：XY型患者常见阴道盲端、阴蒂肥大或尿道下裂，XX型患者可能出现阴茎样结构。整形手术如阴道成形术或阴茎矫正术可改善功能，需在青春期后结合心理评估实施。

3、内分泌失调：睾酮或雌激素分泌异常导致体毛分布、嗓音、乳腺发育与染色体不符。采用青春期抑制剂如亮丙瑞林延缓发育，后续补充雌二醇或睾酮进行性别适配治疗。

4、生育力缺陷：多数患者无配子生成能力，XY型可能保留腹腔内睾丸组织有恶变风险，需定期超声监测。辅助生殖技术如供精人工授精或胚胎移植可供部分患者选择。

5、心理干预需求：92%患者存在性别认同困扰，需联合精神科医生评估。认知行为疗法可缓解焦虑抑郁，社会支持系统对性别角色适应至关重要。

日常需关注骨密度监测长期激素治疗易致骨质疏松，建议进行游泳、瑜伽等低冲击运动。饮食应增加钙质每日1000mg和维生素D800IU摄入，定期检测肝肾功能及血脂。成年患者每两年需进行性腺肿瘤筛查，儿童期患者建议在心理医生指导下进行性别认定决策。