大排畸筛查是通过超声检查对胎儿结构进行系统性评估的重要手段，主要用于妊娠20-24周检测胎儿是否存在重大结构畸形。
1、检查内容：
大排畸筛查涵盖胎儿头部、脊柱、胸腔、心脏、腹部、四肢等全身结构评估。重点排查无脑儿、严重脊柱裂、重大心脏畸形、肢体缺如等致死性或致残性畸形，同时观察胎盘位置、羊水量及脐带血流情况。
2、技术原理：
采用高分辨率超声设备进行二维及三维成像，通过多切面扫描获取胎儿解剖结构数据。彩色多普勒技术可辅助评估心脏血流动力学，部分机构会应用实时四维超声增强立体结构显示效果。
3、适用人群：
所有单胎妊娠孕妇均需进行常规大排畸筛查，双胎妊娠建议在具备经验的医疗中心完成。高龄孕妇、不良孕产史、孕期接触致畸物等高风险人群更需重点关注筛查结果。
4、时间窗选择：
妊娠20-24周为最佳检查时段，此时胎儿器官发育完善且羊水量适中便于观察。过早检查可能因器官未完全发育导致漏诊，过晚则可能错过临床干预时机。
5、结果解读：
超声报告需由专业产科医师分析，发现可疑异常时需结合无创DNA检测、羊水穿刺等进一步诊断。约85%的重大结构畸形可通过规范筛查检出，但微小畸形或功能异常可能漏诊。
建议孕妇检查前适量饮水充盈膀胱提升图像质量，穿着宽松衣物便于检查。筛查前后保持规律作息和均衡营养，避免焦虑情绪影响胎儿发育。若发现异常结果应及时转诊至胎儿医学中心进行多学科会诊，根据畸形类型和严重程度制定个体化处理方案。正常结果孕妇仍需按时完成后续产检，持续监测胎儿生长发育状况。
