腭心面综合征22q11.2缺失综合征的危害主要涉及多系统发育异常，包括先天性心脏病、免疫缺陷、学习障碍、特殊面容及精神行为问题。
1、心脏畸形：
约75%患者存在先天性心脏结构异常，常见法洛四联症、室间隔缺损等。心脏畸形可能导致血流动力学紊乱，严重时需在婴幼儿期进行手术干预，未经治疗可引发心力衰竭或影响生长发育。
2、免疫缺陷：
胸腺发育不良导致T细胞功能缺陷，表现为反复呼吸道感染、中耳炎及机会性感染风险增加。部分患者需定期输注免疫球蛋白或预防性使用抗生素，重症感染可能威胁生命。
3、神经认知障碍：
90%以上患者存在学习困难，40%伴有智力障碍。典型表现包括语言发育迟缓、执行功能障碍及注意力缺陷多动症，部分成年后可能出现精神分裂症等精神疾病。
4、颅面结构异常：
特征性面容包括腭裂、小下颌及眼距过宽，可导致喂养困难、言语不清和睡眠呼吸暂停。严重腭裂需手术修复，颌面畸形可能影响社会适应能力。
5、内分泌代谢异常：
低钙血症发生率约50%，与甲状旁腺发育不良相关，可能引发抽搐。部分患者合并生长激素缺乏、甲状腺功能减退，需长期激素替代治疗。
腭心面综合征患者需终身多学科随访管理。建议定期进行心脏超声、免疫评估及发育监测，早期干预可改善预后。日常需注意预防感染，保证钙质摄入，配合言语训练及特殊教育。成年患者应关注心理健康筛查，避免精神疾病漏诊。家庭支持与社会适应性训练对提升生活质量至关重要。
