胚胎植入前遗传学诊断PGD是一种辅助生殖技术，主要用于筛查胚胎的遗传缺陷，确保移植健康胚胎。该技术适用于有遗传病风险的夫妇，可降低后代患病概率。
PGD通常在体外受精IVF过程中进行。受精卵发育至囊胚阶段后，取出少量细胞进行基因检测。检测内容包括染色体异常、单基因疾病等。通过筛查的胚胎将被移植到母体子宫内。
PGD主要适用于三类人群：携带遗传病基因的夫妇、有染色体异常生育史的夫妇、高龄孕妇。常见检测疾病包括囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、地中海贫血等单基因遗传病，以及唐氏综合征等染色体疾病。
PGD技术存在一定局限性。检测准确率并非百分之百，可能出现假阴性或假阳性结果。胚胎活检过程可能对胚胎发育造成影响。技术费用较高，且涉及伦理问题，需严格遵循医疗规范。
进行PGD前需接受遗传咨询，了解技术流程和潜在风险。医生会根据个体情况制定方案，包括促排卵、取卵、胚胎培养等步骤。检测结果需结合临床表现综合判断。
