两性畸形建议首诊儿科或内分泌科，必要时需转诊至泌尿外科、妇科或遗传代谢科。两性畸形的诊疗涉及多学科协作，具体就诊科室需根据患者年龄、外生殖器发育情况及激素水平综合判断。
新生儿期发现的生殖器发育异常应优先选择儿科新生儿亚专科或儿童内分泌科。医生会通过染色体核型分析、性腺超声、激素检测等手段明确病因。常见检查项目包括17-羟孕酮测定、睾酮水平检测、抗缪勒管激素检测等。
青春期患者出现第二性征发育异常时，儿童内分泌科可进行生长激素激发试验、性激素动态评估等检查。若存在隐睾、尿道下裂等解剖异常，需由小儿泌尿外科处理生殖器整形手术。成年患者合并原发性闭经或生育障碍时，妇科可评估子宫和卵巢发育状况。
部分复杂病例需遗传代谢科介入，如21-羟化酶缺乏症等先天性肾上腺皮质增生症。心理科咨询对改善性别认同障碍有重要意义。诊疗过程中可能涉及糖皮质激素如氢化可的松、盐皮质激素如氟氢可的松等药物替代治疗，但需严格遵循医嘱调整剂量。
建议携带既往所有检查报告就诊，包括产前超声记录、新生儿筛查结果等。早期规范干预可显著改善预后，避免盲目进行外生殖器矫形手术，应待明确诊断后制定个体化治疗方案。
