胎儿多囊肾通常在孕18-20周通过超声检查可初步发现。实际检出时间受胎儿体位、仪器分辨率、囊肿大小及医生经验等因素影响。
多囊肾分为常染色体隐性遗传型ARPKD和显性遗传型ADPKD。ARPKD多在孕中期超声显示肾脏增大伴回声增强，可能伴随羊水过少；ADPKD通常在孕晚期或出生后才发现囊肿。超声检查是主要筛查手段，表现为肾脏体积增大、皮质髓质分界不清、多发无回声囊肿等特征。
对于高风险孕妇如家族史，建议在孕12周后结合无创DNA检测和超声动态监测。若发现异常需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检进行基因诊断。多数病例需出生后通过肾功能检查、CT或MRI确诊。
发现胎儿多囊肾时应咨询遗传学专家，评估类型及预后。ARPKD患儿可能需新生儿透析治疗，ADPKD通常成年后发病。孕期发现严重肾功能异常者需多学科会诊讨论处理方案。
