石女先天性无阴道综合征主要由胚胎期生殖系统发育异常引起。该病症可能由苗勒管发育不全、雄激素不敏感综合征、染色体异常等因素导致，临床表现为原发性闭经、性生活困难、盆腔超声显示无阴道结构等。
苗勒管发育不全是常见病因，胚胎期双侧苗勒管未融合或发育停滞，导致阴道上段及子宫缺如，可能伴随单侧肾缺如或脊柱畸形。这类患者卵巢功能通常正常，第二性征发育不受影响，需通过阴道成形术建立人工阴道。
雄激素不敏感综合征属于X连锁隐性遗传病，染色体核型为46XY，因雄激素受体缺陷导致外生殖器女性化，常伴有睾丸未降和腹股沟疝。患者需进行性腺切除预防恶变，并行阴道扩张或再造手术。
染色体异常如45X0特纳综合征、46XY单纯性腺发育不全等，可能合并心血管畸形或身材矮小。这类患者需要内分泌治疗促进第二性征发育，必要时进行阴道重建手术。
极少数病例与环境因素相关，如妊娠早期接触致畸物质。建议存在原发性闭经或周期性下腹痛的青少年尽早就诊，通过染色体检查、激素检测和影像学评估明确诊断。现代医学可通过腹膜代阴道术、皮瓣移植术等多种手术方式实现功能重建。
