先天性晶状体脱位需进行眼科专科检查，主要包括视力检查、裂隙灯检查、眼底检查、眼压测量及超声生物显微镜检查。该疾病可能由马凡综合征、同型半胱氨酸尿症等遗传性疾病或外伤引起，需通过系统评估明确病因及并发症。
视力检查可评估晶状体脱位对屈光状态的影响，常见表现为近视度数突然加深或视力模糊。裂隙灯检查能直接观察晶状体位置异常，典型特征为虹膜震颤或晶状体边缘可见于瞳孔区。
眼底检查重点关注视网膜有无脱离或变性，约30%患者合并视网膜周边部变性。眼压测量不可忽视，晶状体全脱位至前房可能引发急性闭角型青光眼。超声生物显微镜可精确测量晶状体悬韧带断裂范围，对手术方案制定具有指导价值。
基因检测适用于疑似遗传性疾病的患者，如检测FBN1基因突变可确诊马凡综合征。全身检查包括心血管系统评估，因马凡综合征常合并主动脉根部扩张。儿童患者需进行尿同型半胱氨酸筛查以排除代谢性疾病。
晶状体半脱位患者每6个月需复查眼压和眼底，全脱位者应考虑手术治疗。突发眼红眼痛需警惕青光眼急性发作，应立即就诊。建议所有患者避免剧烈运动以防晶状体进一步移位。
