PGD植入前遗传学诊断的主要目的是筛查胚胎遗传缺陷、避免遗传病传递、提高试管婴儿成功率、满足家庭生育需求、降低流产风险。
1、筛查胚胎遗传缺陷
PGD技术可在胚胎植入子宫前检测染色体异常或单基因疾病，如唐氏综合征、囊性纤维化等。通过活检胚胎细胞进行基因分析，筛选出健康胚胎移植，从源头阻断致病基因传递。该技术适用于已知携带遗传病基因的夫妇，尤其针对显性遗传病或X连锁遗传病具有显著干预价值。
2、避免遗传病传递
对于有家族遗传病史的夫妇，PGD能有效预防子代罹患亨廷顿舞蹈症、地中海贫血等严重遗传病。通过识别特定致病基因突变，选择不携带突变基因的胚胎移植，使后代不再受遗传病困扰。部分罕见病家庭可通过此技术实现健康生育。
3、提高试管婴儿成功率
PGD可筛选染色体正常的优质胚胎，减少因胚胎非整倍体导致的植入失败。对于高龄孕妇、反复流产或多次试管失败者，该技术能提升胚胎着床率，降低生化妊娠概率。同时避免多胎妊娠风险，实现单胚胎移植的成功。
4、满足家庭生育需求
部分家庭通过PGD技术实现性别选择，平衡子代性别结构。该应用需符合伦理规范及地区法律法规。HLA配型需求家庭可通过PGD筛选与患病子女配型相符的胚胎，为造血干细胞移植提供治疗机会。
5、降低流产风险
染色体异常是早期流产的主要原因，PGD能排除非整倍体胚胎，将流产率从自然状态的30%降至10%以下。对于染色体易位携带者，可筛选平衡易位胚胎，显著改善妊娠结局。技术同时减少因终止妊娠对女性身心的伤害。
进行PGD前需接受专业遗传咨询，明确适应症与伦理边界。术后建议保持规律作息，补充叶酸等营养素，避免剧烈运动。定期监测妊娠情况，高龄孕妇需加强产前筛查。保持良好心态，必要时寻求心理支持。整个过程中严格遵循生殖医学专家指导，确保技术应用的规范性与安全性。
