着色性干皮病是一种罕见的遗传性皮肤病，早期表现为皮肤对紫外线异常敏感，进展期可出现皮肤干燥、雀斑样色素沉着、皮肤萎缩等症状，终末期可能继发皮肤癌。该病主要有皮肤光敏感、色素异常、皮肤萎缩、角化过度、眼部病变等典型症状。
1、皮肤光敏感
患者在阳光照射后数分钟至数小时内出现持续性红斑，伴有灼痛或瘙痒，晒伤反应远重于常人。婴幼儿期即可出现反复日光性皮炎，紫外线暴露部位如面部、颈部、手背等皮肤呈现持久性发红脱屑，严重者形成水疱。这种光敏感现象与患者DNA修复机制缺陷直接相关。
2、色素异常
疾病进展后皮肤出现雀斑样色素沉着，初期为针尖大小褐色斑点，随年龄增长融合成不规则色素斑块，好发于曝光部位。同时伴有色素脱失区，形成花斑样外观。部分患者可出现咖啡牛奶斑，这种色素紊乱通常在3-5岁后逐渐显现。
3、皮肤萎缩
长期病变导致真皮胶原纤维破坏，皮肤变薄呈羊皮纸样改变，表面可见毛细血管扩张。萎缩区域容易发生慢性溃疡，愈合后遗留星状瘢痕。部分患者伴有皮肤弹性纤维变性，出现早衰样面容，这些改变多始于学龄期并持续加重。
4、角化过度
患者皮肤出现粗糙、增厚的角化性斑块，表面覆盖灰白色鳞屑，好发于面部、耳廓及四肢伸侧。这些病损可能进展为光化性角化病，属于癌前病变。组织学检查可见表皮异常增生和角化不良，这种改变通常在青春期前后显著。
5、眼部病变
约80%患者伴有眼部损害，包括畏光、结膜充血、角膜混浊等。睑缘炎反复发作可导致睫毛脱落，角膜新生血管形成影响视力。严重者出现眼睑外翻、角膜溃疡甚至眼球穿孔，这些眼部症状可能早于皮肤表现出现。
着色性干皮病患者需严格避免日晒，使用物理性防晒用品如宽檐帽、防晒面罩等，居住环境应安装防紫外线玻璃。建议每3-6个月进行皮肤肿瘤筛查，日常使用修复性外用制剂如含神经酰胺的保湿霜。营养方面需保证维生素D和抗氧化物质摄入，但所有治疗均需在专业皮肤科医生指导下进行。患者家属应接受遗传咨询，孕期可考虑产前基因诊断。
