苯丙酮尿症需挂儿科或遗传代谢病专科。该病属于先天性氨基酸代谢障碍，主要涉及新生儿筛查异常、血苯丙氨酸水平监测及饮食管理，就诊流程通常包括初诊儿科、转诊专科、基因检测、营养干预和长期随访。
1、儿科初诊：
新生儿筛查发现血苯丙氨酸升高时，应优先选择儿科就诊。儿科医生会通过定量检测血尿代谢物、评估生长发育情况，初步判断是否为典型苯丙酮尿症或变异型，并开具低苯丙氨酸配方奶粉等紧急干预措施。
2、遗传代谢科：
确诊后需转诊至遗传代谢病专科。专科医生将进行基因检测明确PAH或BH4基因突变类型，制定个性化治疗方案，包括特殊医学用途配方食品的调配、四氢生物蝶呤药物试验性治疗等核心管理措施。
3、营养科协作：
需同步挂营养科进行膳食指导。营养师会根据年龄和血苯丙氨酸值，计算每日天然蛋白质允许摄入量，设计低苯丙氨酸食谱，指导特殊主食、蔬菜水果的精确搭配及医用食品补充。
4、内分泌科会诊：
合并甲状腺功能异常或生长迟缓时需内分泌科介入。约15%患者伴随甲状腺激素代谢异常，需监测TSH水平，必要时补充左甲状腺素钠以预防智力发育滞后。
5、神经科评估：
出现癫痫或智力障碍症状时需神经科联合诊疗。高苯丙氨酸血症导致脑白质损伤的患者，需进行脑电图、MRI检查及认知功能评估，配合神经营养药物和康复训练。
苯丙酮尿症患者需终身坚持低苯丙氨酸饮食，严格控制肉类、鱼类、蛋奶及坚果摄入，主食建议选用特殊制作的去蛋白淀粉类食品。每日监测血苯丙氨酸水平维持在120-360μmol/L理想范围，青春期及妊娠期需加强代谢监测。定期进行智力发育评估、骨密度检查及心理疏导，建议每3个月复查氨基酸分析、血常规等指标。备孕前需进行遗传咨询，通过基因检测评估子代发病风险。
