先天性耳聋的症状主要有听力完全丧失、对声音无反应、语言发育迟缓、平衡能力异常、伴随其他先天畸形。先天性耳聋是指出生时即存在的听力障碍，可能与遗传因素、孕期感染、药物毒性、产伤、新生儿缺氧等因素有关。
1、听力完全丧失
部分患儿表现为双耳极重度感音神经性聋，无法感知任何环境声音或语言刺激。这种情况多与内耳毛细胞发育异常或听神经缺失相关，需通过新生儿听力筛查确诊。早期干预对语言发育至关重要，人工耳蜗植入是常见治疗手段。
2、对声音无反应
患儿在3-6个月大时仍不会转头寻找声源，对突发巨响无惊跳反射。这种症状提示中重度听力损失，可能与耳蜗畸形或听觉传导通路异常有关。行为测听和听觉脑干诱发电位检查可明确损伤程度。
3、语言发育迟缓
18个月以上仍无意识发声或2岁不能说出简单词汇，是先天性耳聋的典型继发表现。由于缺乏听觉反馈，患儿无法模仿语言，需通过手语训练和听觉康复进行代偿。语言治疗应尽早开始以最大限度减少发育滞后。
4、平衡能力异常
前庭器官发育异常者可出现坐立行走延迟、步态不稳等症状。这类患儿常合并内耳畸形，如Mondini畸形或大前庭导水管综合征。前庭功能检查结合颞骨CT有助于明确解剖结构异常。
5、伴随其他先天畸形
约30%病例会合并眼疾、心脏缺陷或颅面畸形，如Waardenburg综合征表现为虹膜异色症，Pendred综合征伴有甲状腺肿。这类综合征性耳聋需多学科联合诊疗，基因检测可辅助确诊。
对于先天性耳聋患儿，建议在出生后3个月内完成听力诊断，6个月前开始干预。除医疗措施外，家长需注重日常语言环境营造，可通过触觉振动玩具、视觉提示等方式帮助患儿感知世界。定期评估听觉言语康复效果，根据发育阶段调整训练方案。注意预防中耳炎等继发感染，保证充足营养摄入以支持神经系统发育。早期系统的康复干预能使多数患儿获得基本交流能力。
