神经母细胞瘤是一种起源于未成熟神经细胞的恶性肿瘤，常见于婴幼儿和儿童，主要发生在肾上腺或交感神经链。神经母细胞瘤的恶性程度、临床表现和预后差异较大，可能与遗传因素、基因突变、环境暴露等多种原因有关。早期症状包括腹部肿块、骨痛、发热等，晚期可能出现转移症状。诊断需结合影像学检查、病理活检和肿瘤标志物检测。
1. 发病机制
神经母细胞瘤的发生与胚胎期神经嵴细胞分化异常有关。约一半病例存在MYCN基因扩增，部分患者有ALK或PHOX2B基因突变。家族性病例占少数，多数为散发性。环境因素如母体孕期接触化学物质可能增加发病概率，但具体机制尚不明确。
2. 临床表现
原发肿瘤常见于腹部肾上腺区域，表现为无痛性肿块。肿瘤压迫可引起腹痛、便秘或排尿困难。骨髓转移导致面色苍白、骨痛；眼眶转移出现熊猫眼征。部分患儿会出现顽固性腹泻、高血压或霍纳综合征等副肿瘤综合征表现。
3. 诊断方法
超声和CT可初步定位肿瘤，MRI评估脊髓侵犯情况。MIBG扫描对神经内分泌肿瘤具有特异性。尿液中香草扁桃酸和高香草酸水平升高是重要生化标志。确诊需通过穿刺或手术获取组织进行病理检查，根据国际神经母细胞瘤病理分类系统分级。
4. 治疗方案
低危组可通过手术切除治愈。中危组需结合化疗，常用药物包括环磷酰胺、长春新碱、顺铂等。高危组需要强化疗联合自体干细胞移植，配合GD2单抗免疫治疗。放疗用于控制局部病灶或缓解骨转移疼痛。新型靶向药物如ALK抑制剂正在临床试验阶段。
5. 预后因素
年龄小于18个月、早期分期、MYCN基因无扩增者预后较好。5年生存率在低危组超过90%，高危组约50%。治疗后需长期随访监测复发，关注生长发育、内分泌功能及继发肿瘤。心理支持和康复训练对改善生活质量至关重要。
神经母细胞瘤患儿治疗期间应保证充足营养，选择高蛋白、高热量食物如鸡蛋、鱼肉等。避免剧烈运动防止病理性骨折，但可进行适度康复训练。家长需定期监测体温和肿块变化，严格遵医嘱用药。治疗后每3-6个月复查超声和肿瘤标志物，关注听力、心脏等化疗副作用。建立积极心态有助于提升治疗效果，可寻求专业心理支持团队帮助。
