胎儿畸形的预防需从孕前准备、孕期管理、环境规避等多维度综合干预。孕前3个月至妊娠早期是胎儿器官发育关键期，80%的出生缺陷可通过科学干预降低风险。
孕前保健是首要预防措施。建议夫妻双方在计划怀孕前3-6个月进行孕前检查，重点筛查TORCH感染弓形虫、风疹病毒等、遗传代谢疾病和慢性病控制。女性需提前补充叶酸每日400-800微克，可显著降低神经管畸形风险。男方应同步戒烟戒酒，精子质量异常也可能导致胚胎发育异常。
孕期营养管理直接影响胎儿发育。除持续补充叶酸至孕12周外，需保证蛋白质、铁、碘、DHA等关键营养素摄入。深海鱼类每周2-3次可提供优质DHA，动物肝脏每周1次补充铁元素，碘盐替代普通食盐预防克汀病。妊娠糖尿病孕妇需严格控糖，高血糖环境会使胎儿畸形风险增加2-3倍。
环境致畸因素需系统规避。孕早期避免接触X射线、CT等电离辐射，远离装修污染甲醛、苯系物、农药残留等化学致畸物。体温超过38.5℃需及时退热，持续高热可能引发神经管闭合异常。慎用维A酸类、抗癫痫药、部分抗生素等明确致畸药物，用药需经产科医生评估。
慢性病控制与疫苗接种同样重要。糖尿病患者孕前应将糖化血红蛋白控制在6.5%以下，高血压患者需调整ACEI类降压药。风疹抗体阴性者应在孕前3个月接种疫苗，流感疫苗、百白破疫苗可在孕期接种。
产前筛查能及时发现部分畸形。NT检查11-13周、无创DNA12-22周、大排畸超声20-24周构成三级筛查体系。高龄孕妇、有畸形儿生育史者建议进行羊水穿刺等产前诊断。
特殊人群需加强防护。长期服药患者应咨询医生调整用药方案，癫痫患者需换用致畸率较低的抗癫痫药物。工作接触重金属、有机溶剂者建议调岗，既往有自然流产史者需排查免疫因素。
胎儿畸形的发生是多重因素作用结果，即使严格预防仍存在约3-5%的基线风险。发现异常应及时咨询遗传学专家，部分结构畸形可通过胎儿医学干预改善预后。
