胃肠道间质瘤Gastrointestinal Stromal Tumor， GIST是消化道最常见的间叶源性肿瘤，主要起源于卡哈尔间质细胞。其临床特点具有显著异质性，从无症状到致命性出血均可能发生。
腹痛和消化道出血是最常见的临床表现。约50%患者出现中上腹隐痛或胀痛，20%-30%以黑便、呕血为首发症状。肿瘤较大时可触及腹部包块，部分患者伴有贫血、乏力等非特异性表现。
疾病进展与肿瘤部位和大小密切相关。胃部间质瘤生长缓慢，小肠间质瘤易发生转移。恶性指标包括肿瘤直径超过5厘米、核分裂象＞5/50高倍视野。约15%-25%病例属于恶性，常见转移部位为肝脏和腹膜。
诊断依赖病理学检查。免疫组化显示CD117阳性率高达95%，DOG-1阳性率约98%。CT检查可见边界清楚的软组织肿块，增强扫描呈不均匀强化。内镜超声能准确判断肿瘤浸润深度。
治疗方案需个体化制定。直径小于2厘米的无症状肿瘤可观察随访。手术切除是局限性病变的主要治疗手段。靶向药物伊马替尼用于不可切除或转移性病例，舒尼替尼用于耐药患者。定期影像学复查对监测复发至关重要。
预后差异较大。完整切除的局限性肿瘤5年生存率可达60%-80%，而转移性病例中位生存期约20个月。基因检测发现KIT外显子11突变者预后较好，PDGFRA D842V突变者对靶向药物敏感性差。
