家族性腺瘤性息肉病的诊断需结合临床表现、内镜检查及基因检测综合判断。确诊方法主要包括结肠镜检查、组织病理学分析和APC基因突变检测。
结肠镜检查是诊断的核心手段。通过内镜可直观观察结直肠内多发息肉的数量、分布及形态特征，典型表现为上百枚腺瘤性息肉密集分布于整个结直肠黏膜。检查过程中需对可疑病灶进行活检，获取组织样本进行病理学检查。
组织病理学分析可明确息肉性质。该病的息肉多为管状腺瘤或绒毛状腺瘤，具有特定的细胞异型性改变。病理报告若显示多发性腺瘤伴上皮异型增生，需高度怀疑本病。
基因检测是确诊的金标准。通过血液或组织样本检测APC基因突变，约80%患者可发现该基因的致病性变异。对于疑似病例，建议进行全基因测序或大片段缺失检测。有家族史者还可开展先证者家系验证。
对于存在直肠出血、慢性腹泻等症状的患者，若结肠镜发现超过100枚息肉，或伴有胃十二指肠息肉、硬纤维瘤等肠外表现，应警惕本病可能。确诊后需定期监测，每1-2年复查结肠镜，早期发现癌变倾向。
该病具有常染色体显性遗传特征，确诊患者的直系亲属应接受遗传咨询和基因筛查。20岁前建议完成首次结肠镜检查，后续根据基因检测结果制定个体化监测方案。
