胎儿软骨发育不全是一种先天性骨骼发育障碍疾病，主要表现为四肢短小、头颅增大等特征。该病主要由FGFR3基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。
1、基因突变：
约80%病例由FGFR3基因新发突变导致，该基因异常会过度抑制软骨细胞增殖，影响长骨生长板发育。父母携带突变基因时，子代有50%遗传概率。
2、骨骼特征：
典型表现为近端肢体缩短肱骨/股骨明显、腰椎前凸、三叉手畸形。头颅因颅底软骨发育异常呈现前额突出、鼻梁塌陷等特殊面容。
3、产前诊断：
孕中期超声可见股骨长度低于同孕周3个标准差，伴颅骨比例异常。基因检测可通过羊水穿刺确认FGFR3基因c.1138G>A等位点突变。
4、并发症风险：
可能合并枕骨大孔狭窄导致脑积水、睡眠呼吸暂停。婴幼儿期需监测中耳炎、脊柱畸形等继发问题。
5、干预管理：
目前无根治方法，生长激素治疗对部分患儿有效。严重颅底压迫需神经外科减压手术，肢体延长术需评估骨愈合能力。
孕期发现胎儿股骨短小应进行遗传咨询，出生后需多学科随访管理。建议定期评估脊柱曲度、听力及神经功能，避免剧烈运动防止关节损伤。营养补充需注意控制体重以减轻骨骼负荷，维生素D和钙剂应在医生指导下使用。家长可通过康复训练改善孩子运动能力，心理支持对促进社会适应尤为重要。
