胎儿大脑发育不良可通过超声检查、磁共振成像、羊水穿刺、无创DNA检测、脐带血检查等方式筛查，诊断需结合临床表现与影像学特征。
1、超声筛查：
孕18-24周进行系统超声检查可观察脑室宽度、胼胝体形态等结构。中孕期超声对严重脑畸形如全前脑畸形检出率达90%，但对微小结构异常如脑回发育不良敏感度较低。需间隔2-4周复查动态评估。
2、磁共振成像：
孕28周后胎儿MRI能清晰显示脑灰白质分界、髓鞘化进程。对超声可疑病例补充MRI检查，可提高脑皮质发育不良、小脑畸形的诊断准确率。无电离辐射，但需胎儿保持静止状态15分钟以上。
3、染色体检测：
羊水穿刺获取胎儿细胞进行核型分析，可诊断21三体等染色体异常相关脑发育障碍。针对高风险孕妇，结合荧光原位杂交技术能同步检测22q11微缺失等基因变异，阳性预测值约85%。
4、母血无创检测：
孕12周后采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，适用于筛查13/18/21号染色体非整倍体。对开放性神经管缺陷的检出率约80%，但无法评估脑结构细微异常，阴性结果仍需超声随访。
5、代谢病筛查：
脐带血检测氨基酸、有机酸代谢水平，有助于诊断苯丙酮尿症等先天性代谢疾病导致的脑损伤。需出生后48小时内取样，结合尿气相色谱可提高甲基丙二酸血症等罕见病的检出率。
建议孕妇定期进行产前超声监测，孕20周后每周保证深海鱼、蛋黄等富含DHA的食物摄入，适度进行孕妇瑜伽改善胎盘血流。发现异常时需在胎儿医学中心进行多学科会诊，出生后尽早开展新生儿行为神经测定和早期干预训练。
