性发育异常可分为性染色体异常、性腺发育异常、外生殖器发育异常、激素合成或功能异常、青春期发育时序异常五种主要类型。
功能主治：先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
用法用量：与雌激素（如结合雌激素、倍美力）联合使用：倍美力片，口服，1.25mg，每日一次...
性染色体数目或结构异常导致，如特纳综合征45，X、克氏综合征47，XXY、超雌综合征47，XXX等。典型表现为第二性征缺失或混合性征，需通过染色体核型分析确诊，治疗包括激素替代和生育力保存。
性腺分化障碍如单纯性腺发育不全46，XY或46，XX、混合性腺发育不全。可能与SRY基因突变或WNT4信号通路异常有关，表现为性腺纤维化或发育停滞，需手术切除恶变风险高的残留性腺组织。
外生殖器模糊如先天性肾上腺皮质增生CAH、雄激素不敏感综合征AIS。CAH由21-羟化酶缺乏导致，外阴男性化伴电解质紊乱；AIS因雄激素受体缺陷，表现为完全/部分女性化外阴。需激素治疗联合整形手术。
下丘脑-垂体-性腺轴功能障碍如低促性腺激素性性腺功能减退Kallmann综合征、高促性腺激素性性腺功能减退。前者与GnRH神经元迁移异常相关，需脉冲式GnRH治疗；后者多因性腺衰竭，需雌激素/睾酮替代。
青春期早熟或延迟，中枢性早熟常见于下丘脑错构瘤，需GnRH类似物抑制；体质性延迟与家族遗传相关，可短期小剂量激素诱导发育。
日常需关注骨密度监测和心理支持，青春期前可进行生长激素评估，建议选择游泳、瑜伽等低冲击运动，饮食注意钙质和维生素D补充，定期随访激素水平和生殖系统超声。社会性别认定需多学科团队参与，必要时进行法律文件性别标记变更。
