先天性脑积水主要由脑脊液循环障碍、遗传因素、宫内感染、发育异常和出血性因素引起。
1、脑脊液循环障碍：
脑脊液产生与吸收失衡是常见原因。中脑导水管狭窄或闭锁会导致脑脊液无法正常流动，使脑室系统压力增高。第四脑室出口阻塞也可能引发脑积水，这种情况可能伴随小脑发育异常。
2、遗传因素：
部分先天性脑积水与X染色体隐性遗传有关，男性患儿多见。某些基因突变会影响神经管闭合过程，导致脑室系统结构异常。家族中有神经管缺陷病史的孕妇需加强产前筛查。
3、宫内感染：
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能损害胎儿神经系统发育。这些病原体可引发脑室周围炎症反应，形成粘连性病变阻碍脑脊液循环。弓形虫感染也会导致类似病理改变。
4、发育异常：
神经管闭合不全如脊柱裂可能合并脑积水。Dandy-Walker综合征等后颅窝畸形常伴随第四脑室囊性扩张。这些发育异常多在孕中期超声检查时被发现。
5、出血性因素：
胎儿期脑室内出血可能堵塞脑脊液循环通路。早产儿脑室周围出血后形成的纤维化瘢痕会影响蛛网膜颗粒吸收功能。妊娠期高血压疾病增加胎儿颅内出血风险。
孕妇应保证充足叶酸摄入，孕前3个月至孕早期每日补充400-800微克可降低神经管缺陷风险。定期产检包括超声监测胎儿脑室宽度，发现异常需进行羊水穿刺或核磁共振检查。出生后患儿需定期评估头围增长曲线，轻度脑积水可能只需观察，中重度需考虑脑室腹腔分流术或神经内镜下三脑室造瘘术。术后需预防感染并监测分流管功能，同时进行康复训练改善运动功能障碍。喂养时注意体位避免呛咳，保证足够热量和蛋白质支持脑发育。
