避免出生缺陷需通过孕前保健、孕期管理、遗传咨询、疫苗接种和避免致畸因素等多维度干预。出生缺陷可能由遗传因素、环境暴露、营养缺乏、感染或药物影响等原因引起，采取科学预防措施可显著降低风险。
1、孕前保健
计划怀孕前3-6个月进行孕前检查，包括血常规、甲状腺功能、TORCH筛查等项目。女性需提前补充叶酸，每日摄入量建议达到400微克，可降低神经管缺陷风险。男方应同步戒烟戒酒，改善精子质量。双方需排查慢性疾病如糖尿病、高血压，控制稳定后再受孕。
2、孕期管理
规范产检是核心措施，孕早期需完成NT检查、早期唐筛，孕中期进行大排畸超声和妊娠期糖尿病筛查。孕妇需保持均衡饮食，增加优质蛋白、铁、钙等营养素摄入，避免体重增长过快或不足。适度运动如孕妇瑜伽、散步有助于维持代谢健康，但需避免剧烈活动。
3、遗传咨询
有家族遗传病史、既往生育缺陷儿或高龄孕妇应接受专业遗传咨询。通过携带者筛查、绒毛取样或羊水穿刺等技术评估胎儿染色体异常风险。对于明确遗传病家族史的夫妇，可考虑胚胎植入前遗传学诊断等辅助生殖技术干预。
4、疫苗接种
孕前完成风疹、乙肝等疫苗接种，预防病毒感染导致的先天性畸形。流感疫苗应在流感季节前接种，百日咳疫苗建议在孕晚期注射以传递抗体给胎儿。所有疫苗接种需与产科医生充分沟通，避开妊娠禁忌时段。
5、规避致畸物
孕期严格禁用酒精、烟草、毒品等物质，避免接触铅、汞等重金属。谨慎使用药物，如异维A酸、抗癫痫药等明确致畸药物需在医生指导下调整。减少电离辐射暴露，孕早期尽量避免X线检查。注意食品安全，预防李斯特菌、弓形虫等感染。
除医疗干预外，孕妇需保持良好心理状态，适度减压可降低早产和低出生体重风险。居住环境应通风良好，避免新装修房屋的甲醛污染。工作场所需排查噪音、化学制剂等职业危害因素。产后坚持母乳喂养至少6个月，有助于部分代谢性出生缺陷的代偿性改善。若发现胎儿异常迹象，应及时通过产前诊断技术评估并咨询多学科团队。
