孕期唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。筛查项目主要有血清学筛查、超声检查、无创产前检测、绒毛取样、羊水穿刺等。
1、血清学筛查
通过抽取孕妇血液检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等数据计算风险值。该检查在孕15-20周进行，属于无创检查，但存在一定假阳性概率。若结果异常需进一步确诊。
2、超声检查
孕11-13周通过测量胎儿颈项透明层厚度评估风险，异常增厚可能与染色体异常相关。该检查还能发现胎儿结构畸形，但受操作者经验影响较大，需结合其他筛查结果综合判断。
3、无创产前检测
通过分析母体外周血中胎儿游离DNA进行染色体非整倍体筛查，准确率较高且无流产风险。适用于血清学筛查高风险或高龄孕妇，但费用较高且不能检测所有染色体异常。
4、绒毛取样
孕10-13周通过获取胎盘绒毛组织进行染色体核型分析，能早期确诊但存在流产风险。适用于有不良孕产史或前次筛查高风险的孕妇，需在超声引导下由专业医生操作。
5、羊水穿刺
孕16-22周抽取羊水细胞培养后进行染色体诊断，是确诊唐氏综合征的金标准。虽然准确率高，但存在感染、流产等风险，通常建议筛查高风险孕妇在充分知情后选择。
建议孕妇按时完成产前筛查，根据医生建议选择合适的检查方案。保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素，避免接触致畸物质。筛查异常时不必过度焦虑，及时与产科医生沟通后续诊断方案，保持规律作息和良好心态有助于胎儿健康发育。
