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如何预防儿童进行性肌营养不良症

2025-06-21

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预防儿童进行性肌营养不良症需从遗传咨询、产前诊断、营养管理、运动干预和定期监测等多方面综合干预。该病主要由基因突变导致,早期防控可延缓疾病进展。

1、遗传咨询

有家族史的家庭应在孕前进行专业遗传咨询。通过检测父母双方是否携带DMD基因突变,评估胎儿患病风险。若母亲为携带者,男性胎儿有较高概率发病,需结合产前诊断技术进一步确认。

2、产前诊断

对高风险孕妇可采用绒毛膜取样或羊水穿刺进行基因检测。通过PCR、MLPA等技术分析胎儿DMD基因外显子缺失情况,确诊后可在法律允许范围内采取医学干预措施。

3、营养管理

保证患儿摄入足量优质蛋白如乳清蛋白、鸡蛋等,维持肌肉合成需求。适量补充维生素D和钙质促进骨骼健康,必要时在医生指导下使用特殊医学用途配方食品。

4、运动干预

制定个体化康复训练计划,以低强度有氧运动和水疗为主。避免剧烈运动导致肌肉损伤,定期进行关节活动度训练,使用矫形器预防跟腱挛缩等继发问题。

5、定期监测

每3-6个月评估肌力、关节活动度和心肺功能。通过血清肌酸激酶检测监控肌肉损伤程度,心电图和肺功能检查早期发现心肌病和呼吸功能减退。

日常生活中需保持均衡饮食,增加鱼类、坚果等富含ω-3脂肪酸的食物。避免长时间卧床导致肌肉萎缩,使用电动轮椅等辅助器具减轻行动负担。建立多学科诊疗团队,定期随访神经肌肉功能状态,及时调整康复方案。注意预防呼吸道感染,接种流感疫苗和肺炎疫苗,冬季做好保暖措施。家长应学习正确护理方法,关注患儿心理状态,必要时寻求专业心理支持。

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