视网膜色素变性是一种具有遗传倾向的慢性进行性眼病，其遗传规律主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、双基因遗传和线粒体遗传五种模式。
1、常染色体显性遗传
约30%的视网膜色素变性病例属于此类。父母中一方患病时，子女有50%概率继承致病基因。此类患者发病年龄较晚，病情进展相对缓慢，常见致病基因包括RHO、PRPF31等。临床表现为夜盲症状出现较迟，视野缺损呈渐进性发展，可伴有白内障等并发症。
2、常染色体隐性遗传
占比最高的遗传形式，约占50-60%。父母均为携带者时，子女有25%患病风险。致病基因如USH2A、EYS等突变可导致光感受器细胞凋亡。患者多在青少年期出现显著夜盲，眼底可见典型骨细胞样色素沉着，常伴发高度近视或散光。
3、X连锁隐性遗传
约占10-20%，男性患者症状更显著。女性携带者可能表现轻度症状。RPGR和RP2基因突变是主要亚型。男性患者儿童期即出现严重夜盲，中年可能完全失明，常合并近视和青光眼。携带者母亲生育时需进行遗传咨询。
4、双基因遗传
较少见但临床异质性明显。需要同时继承两个不同基因的突变才会发病，如ROM1与RHO基因的复合杂合突变。临床表现差异较大，可能呈现不典型眼底改变或症状进展速度异常。基因检测对确诊具有关键价值。
5、线粒体遗传
极少数病例通过母系遗传。线粒体DNA突变导致能量代谢障碍，常伴随神经系统异常。患者除视网膜病变外，可能伴有听力丧失、糖尿病等多系统症状。病情进展速度与突变负荷量相关。
视网膜色素变性患者应定期进行眼科检查监测病情，避免强光刺激并补充维生素A等营养素。有家族史者建议孕前进行遗传咨询和基因检测，高风险妊娠可考虑产前诊断。日常生活中需注意安全防护，合理使用助视器具，保持适度有氧运动有助于延缓病情进展。心理疏导和康复训练对维持生活质量尤为重要。
