先天性脊柱侧弯是指胎儿期脊柱发育异常导致的脊柱三维畸形，通常由椎体形成障碍、分节不良或混合型缺陷引起。先天性脊柱侧弯可能在出生时即被发现，也可能在儿童生长发育过程中逐渐显现。
1、椎体形成障碍
椎体形成障碍是先天性脊柱侧弯的常见类型，表现为椎体部分或完全缺失。这类畸形会导致脊柱受力不均，在儿童快速生长期可能加速侧弯进展。典型特征包括半椎体、楔形椎等结构异常，可能伴随肋骨发育不对称。早期发现可通过定期影像学监测，严重者需考虑支具或手术干预。
2、分节不良
分节不良指相邻椎体未能正常分离形成的骨性连接，常见有单侧分节不良形成的骨桥。这种结构会限制脊柱单侧生长，导致进行性侧弯。部分病例可能合并脊髓纵裂等神经管畸形，需通过磁共振评估神经结构。轻度患者可观察随访，生长潜能大的儿童可能需要生长棒手术。
3、混合型缺陷
混合型缺陷同时存在椎体形成障碍和分节不良，畸形程度通常更严重。这类患者脊柱失衡风险高，可能早期出现心肺功能受限。常需多学科团队制定个体化方案，结合矫形器治疗与阶段性手术。部分病例会伴随先天性心脏病或泌尿系统异常。
4、非结构性代偿弯
部分先天性脊柱侧弯患者会出现代偿性弯曲，这是脊柱为维持平衡产生的适应性改变。代偿弯本身无椎体结构异常，但可能掩盖原发畸形的真实进展。需通过动态影像鉴别，治疗应以纠正主弯为重点，避免过度干预代偿弯。
5、神经肌肉并发症
严重先天性脊柱侧弯可能压迫脊髓或神经根，导致肌力下降、感觉异常甚至瘫痪。畸形进展快的患儿可能出现呼吸功能不全。需定期进行神经学评估，必要时行椎管减压。合并脊髓栓系综合征者需优先处理神经病变。
先天性脊柱侧弯患者应定期到骨科专科随访，通过X线监测Cobb角变化。日常生活中需保持适度运动增强核心肌群，避免负重活动加重脊柱负荷。营养方面注意补充维生素D和钙质，维持骨骼健康。家长需关注患儿姿势异常、双肩不等高等早期表现，及时就医评估。部分病例需要终身管理，早期干预有助于改善远期预后。
