儿童生长发育迟缓需进行生长评估、实验室检查和影像学检查三类核心检测。生长评估包括身高体重测量与骨龄测定，实验室检查涵盖血常规和甲状腺功能检测，影像学检查以头颅MRI和腹部B超为主。
生长评估是基础筛查手段。通过定期测量身高、体重并与同龄儿童标准曲线对比，可直观判断生长速度是否滞后。骨龄测定采用左手腕部X光片，评估骨骼成熟度与实际年龄的匹配程度，若骨龄落后实际年龄2岁以上提示生长激素缺乏可能。
实验室检查需重点关注内分泌和代谢指标。血常规可筛查贫血等慢性消耗性疾病；甲状腺功能检测包括促甲状腺激素TSH和游离甲状腺素FT4，甲状腺功能减退是导致矮小的常见原因；胰岛素样生长因子-1IGF-1水平检测能间接反映生长激素分泌状况。
影像学检查用于排查器质性病变。头颅MRI可观察垂体发育情况，排除颅咽管瘤等占位性病变；腹部B超能检测肝脏、肾脏等器官异常，慢性肝肾疾病会影响营养吸收和代谢；怀疑骨骼发育异常时需加做脊柱或四肢X线检查。
染色体检查适用于特殊面容或智力障碍者。通过基因芯片或核型分析可诊断唐氏综合征、特纳综合征等遗传性疾病。对于女孩身高明显低于标准值且伴有原发性闭经，必须进行染色体检查排除特纳综合征。
建议首次评估选择儿童保健科或内分泌科就诊。医生会根据初步检查结果决定是否需进一步做生长激素激发试验或基因检测。若发现病理性因素如甲状腺功能减退，需及时启动替代治疗；对于特发性矮小儿童，可在专业医师指导下考虑生长激素治疗。
