卵巢畸胎瘤通常由胚胎发育异常引起，具体发病机制与原始生殖细胞分化异常密切相关。卵巢畸胎瘤是生殖细胞肿瘤中最常见的类型，可分为成熟型良性和未成熟型恶性，其中95%为成熟囊性畸胎瘤。
胚胎期生殖细胞异常分化是主要病因。原始生殖细胞在迁移至性腺过程中出现分化障碍，导致肿瘤内可能包含毛发、牙齿、油脂等来自三个胚层外胚层、中胚层、内胚层的组织成分。这种异常分化可能与遗传因素、环境因素共同作用相关。
遗传因素可能参与发病过程。部分患者存在染色体异常，如12号染色体短臂等遗传物质改变，这些变异可能影响生殖细胞的正常分化程序。家族聚集现象提示某些基因突变可能增加患病风险。
内分泌调节失衡可能促进肿瘤发展。青春期和育龄期女性发病率较高，提示雌激素等性激素水平变化可能刺激潜在异常生殖细胞的增殖。但具体作用机制仍需进一步研究证实。
环境致畸因素可能诱发细胞突变。辐射暴露、化学毒物接触等外界因素可能干扰生殖细胞分化过程，但目前尚未明确特定环境毒素与畸胎瘤的直接关联。
免疫监视功能缺陷可能允许异常细胞存活。当机体免疫系统无法及时清除分化异常的生殖细胞时，这些细胞可能持续增殖形成肿瘤。这种情况在免疫功能低下人群中更为常见。
多数卵巢畸胎瘤生长缓慢且无明显症状，常在体检时偶然发现。当肿瘤体积增大或发生扭转时，可能出现下腹隐痛、腹胀或月经紊乱等症状。超声检查显示混合回声团块伴强回声光团是典型影像学特征。
对于直径小于5厘米的无症状畸胎瘤，可考虑定期随访观察。肿瘤标记物如AFP、HCG检测有助于判断性质。腹腔镜畸胎瘤剔除术是常见治疗方式，能有效保留卵巢功能。未成熟畸胎瘤需根据分期选择化疗方案。
