肾发育不良的诊断标准主要包括影像学检查、实验室检查、临床表现、病理学检查及遗传学检测。肾发育不良是先天性结构异常，可能影响单侧或双侧肾脏功能，需结合多维度评估确诊。
1、影像学检查
超声检查是首选筛查手段，可显示肾脏体积缩小、结构紊乱或囊性病变。CT或MRI能进一步明确皮质变薄、集合系统畸形等细节，严重者可见肾实质完全被囊肿替代。产前超声在妊娠中晚期可发现胎儿肾脏发育异常。
2、实验室检查
肾功能检测如血肌酐、尿素氮可能正常或轻度升高，双侧病变者易出现显著异常。尿液分析可发现蛋白尿或血尿，电解质紊乱提示肾小管功能障碍。新生儿期血清β2微球蛋白升高对早期诊断有提示意义。
3、临床表现
单侧病变常无症状，偶因腹部肿块就诊。双侧发育不良可表现为生长迟缓、多尿、脱水或肾功能衰竭。部分患儿合并尿路感染、高血压或发育畸形综合征，如VACTERL联合征。
4、病理学检查
肾活检可见原始肾小管结构伴软骨化生，肾小球数量减少且分布异常。间质纤维化和囊肿形成是典型特征，需与多囊肾等疾病鉴别。病理诊断对不明原因肾功能衰竭有确诊价值。
5、遗传学检测
约20%病例与基因突变相关，PAX2、HNF1B等基因检测可明确遗传性病因。染色体微阵列分析有助于发现17q12缺失综合征等拷贝数变异。家族史阳性者建议进行遗传咨询。
确诊肾发育不良需结合影像学特征与临床表现，必要时通过病理或基因检测辅助判断。患者应定期监测肾功能、血压及尿蛋白，限制高盐饮食并避免肾毒性药物。儿童患者需评估生长发育指标，合并泌尿系畸形者可能需手术干预。妊娠期发现胎儿肾发育异常时，应进行多学科会诊制定围产期管理方案。
