胎儿脊柱裂是一种先天性神经管发育缺陷，主要表现为脊柱椎管闭合不全导致脊髓或脊膜暴露。胎儿脊柱裂的严重程度可分为隐性脊柱裂、脊膜膨出和脊髓脊膜膨出三种类型，主要由叶酸缺乏、遗传因素、环境毒素、药物影响、妊娠期糖尿病等因素引起。建议孕妇在孕前及孕期补充叶酸，定期产检筛查，发现异常需及时就医干预。
1、叶酸缺乏
妊娠早期叶酸摄入不足会干扰神经管闭合过程，增加脊柱裂发生概率。叶酸参与DNA合成和细胞分裂，缺乏时胚胎神经管发育受阻。备孕女性应在孕前3个月开始每日补充叶酸，多食用动物肝脏、深绿色蔬菜等富含叶酸食物。临床常用叶酸片进行预防性补充，但须遵医嘱控制剂量。
2、遗传因素
有神经管缺陷家族史的夫妇生育脊柱裂胎儿的概率较高，部分病例与MTHFR基因突变相关。这类夫妇需进行遗传咨询，孕前可检测相关基因变异。妊娠后需加强超声监测，必要时通过羊水穿刺检查胎儿染色体。对于高风险家庭，医生可能建议增加叶酸补充剂量。
3、环境毒素
孕期接触农药、重金属等环境污染物可能干扰胎儿神经发育。有机汞会破坏神经细胞迁移，铅暴露影响钙信号传导，均可能导致脊柱闭合障碍。孕妇应避免接触新装修环境、化学制剂，远离工业污染区。职业暴露人群需调离有害岗位，必要时进行重金属排毒治疗。
4、药物影响
抗癫痫药丙戊酸钠可使脊柱裂风险增加，该药通过干扰组蛋白去乙酰化酶影响胚胎发育。妊娠期使用维A酸类、磺胺类等药物也可能导致神经管畸形。慢性病患者孕前需调整用药方案，用药期间严格避孕。发现妊娠后应立即复查用药安全性，禁止自行服用致畸药物。
5、妊娠期糖尿病
母体高血糖环境会改变胚胎代谢过程，高浓度葡萄糖可能诱导氧化应激损伤神经上皮细胞。糖尿病孕妇胎儿发生脊柱裂的概率增加，需通过饮食控制、胰岛素治疗将血糖维持在理想范围。孕早期糖化血红蛋白水平监测尤为重要，同时要防范酮症酸中毒等急性并发症。
预防胎儿脊柱裂需采取综合措施，孕前3个月开始每日补充叶酸直至孕早期结束，保持均衡饮食摄入足量维生素B族。避免接触放射线及有毒物质，谨慎使用可能致畸的药物。定期进行产前超声检查，中孕期母血清甲胎蛋白筛查可辅助判断风险。确诊胎儿脊柱裂后应根据类型选择继续妊娠或终止妊娠，出生后需多学科协作治疗，包括神经外科修复手术、康复训练和排尿功能管理等。哺乳期母亲仍需注意营养补充，帮助患儿获得最佳预后。
