PGD通常指胚胎植入前遗传学诊断，可能由单基因遗传病、染色体异常、高龄妊娠、反复流产、家族遗传病史等原因引起，可通过体外受精、胚胎活检、基因检测、胚胎筛选、健康胚胎移植等方式干预。
1、单基因遗传病
单基因遗传病如地中海贫血、囊性纤维化等可通过PGD技术筛查致病基因。这类疾病由特定基因突变导致，夫妻双方若为携带者，后代有较高发病概率。PGD能在胚胎阶段识别突变基因，选择不携带致病基因的胚胎植入，从源头阻断遗传病传递。检测需针对已知突变位点设计特异性探针。
2、染色体异常
染色体数目或结构异常如唐氏综合征、平衡易位等是PGD主要适应症。高龄孕妇卵子染色体非整倍体概率显著上升，胚胎可能出现21号三体等异常。PGD通过荧光原位杂交或基因芯片技术，检测胚胎染色体核型，筛选整倍体胚胎移植，降低流产风险和先天缺陷概率。
3、高龄妊娠
35岁以上女性卵子质量下降，胚胎染色体异常率可达50%以上。PGD可帮助高龄夫妇选择染色体正常的胚胎，提高着床率和活产率。技术实施前需评估卵巢储备功能，通过促排卵获取多个卵子以增加可检测胚胎数量。高龄群体还需结合产前诊断进行二次确认。
4、反复流产
连续发生两次及以上自然流产可能与胚胎染色体异常有关。PGD可排除非整倍体胚胎，减少因遗传缺陷导致的妊娠丢失。对于流产组织检测提示染色体异常的夫妇，PGD能有效预防再次妊娠失败。实施前需排查子宫解剖异常、内分泌失调等其他流产因素。
5、家族遗传病史
有血友病、亨廷顿舞蹈症等家族史的夫妇可通过PGD阻断疾病垂直传播。需先对家族先证者进行基因诊断明确突变位点，再针对性设计检测方案。对于X连锁遗传病，还可进行性别筛选避免患病后代出生。伦理审查需确认疾病严重程度符合PGD适应症范围。
PGD技术实施前需进行严格遗传咨询和伦理评估，明确适应症并签署知情同意书。整个过程涉及促排卵、体外受精、胚胎培养等多个环节，需选择具备资质的生殖医学中心操作。术后建议定期产检，结合无创DNA或羊水穿刺验证胚胎基因状态。备孕期间保持均衡营养，补充叶酸等营养素，避免接触辐射和有毒物质。保持规律作息和适度运动，维持良好心理状态有助于提高妊娠成功率。
