hhh综合征高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转运障碍引起。该病属于尿素循环障碍疾病，典型表现为血鸟氨酸、氨及同型瓜氨酸异常升高。
病因与发病机制
1. 基因缺陷：SLC25A15基因突变是核心病因，该基因编码的线粒体鸟氨酸转运蛋白ORNT1功能异常，导致鸟氨酸无法进入线粒体参与尿素循环。
2. 代谢通路阻断：鸟氨酸转运障碍使尿素循环中断，氨无法正常转化为尿素，引发高氨血症；同时鸟氨酸在胞浆堆积，通过旁路代谢生成同型瓜氨酸。
3. 遗传模式：呈常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%患病风险。
临床表现
早期可表现为喂养困难、呕吐、嗜睡；进展期出现抽搐、肌张力异常；严重高氨血症可能导致昏迷或脑损伤。部分患者伴随肝肿大或发育迟缓。
诊断与治疗
需通过血氨、氨基酸分析及基因检测确诊。治疗以限制蛋白质摄入、补充精氨酸及瓜氨酸为主，急性高氨血症需血液透析。肝移植是根治性手段。
新生儿筛查可早期发现，家族遗传史者建议产前基因诊断。
