遗传性乳光牙是一种常染色体显性遗传的牙本质发育异常疾病，主要表现为牙釉质与牙本质结构缺陷，导致牙齿呈现半透明乳光色并伴随硬度下降。其发生与DSPP基因突变有关，典型特征包括牙齿颜色异常、过早磨损、冷热敏感等。
1、基因突变：
约80%病例由DSPP基因突变引起，该基因编码牙本质涎磷蛋白和牙本质基质蛋白-1，突变导致牙本质小管排列紊乱、矿化异常。基因检测可发现第4号染色体短臂4q21.3的特定位点变异，遗传模式为父母任意一方携带突变基因即有50%概率遗传给后代。
2、结构异常：
病理性牙本质呈现"马赛克样"结构，牙釉质与牙本质交界处缺乏正常 scallop结构，牙本质小管数量减少且走向紊乱。扫描电镜显示牙本质矿物质沉积不足，胶原纤维排列松散，显微硬度仅为正常牙本质的30%-50%。
3、临床表现：
乳牙和恒牙均可受累，牙齿呈琥珀色或乳白色半透明状，釉质易剥脱导致牙冠磨损加速。多数患者伴有明显冷热刺激痛，牙髓腔常异常扩大，X线显示牙根短钝、髓室顶底界限不清，约60%病例出现自发性牙髓炎。
4、鉴别诊断：
需与氟斑牙、四环素牙等外源性着色鉴别，后者无家族遗传史且釉质完整。与牙本质发育不全Ⅱ型的区别在于乳光牙的釉质厚度正常但易剥脱，而Ⅱ型患者釉质普遍缺损。基因检测是确诊金标准。
5、治疗原则：
早期采用树脂渗透技术封闭牙本质小管，中重度磨损需全冠修复。活髓治疗困难者建议根管治疗后桩核冠修复，咬合重建需采用氧化锆等高强度材料。儿童期可进行预成冠保护，成年患者可考虑贴面或全口修复。
日常护理建议使用含氟化亚锡的脱敏牙膏配合软毛牙刷，避免碳酸饮料等高酸性饮食。每3-6个月进行专业涂氟，咬合过紧者需佩戴颌垫。计划生育前建议进行遗传咨询，孕期补充维生素D和钙质可能改善胎儿牙本质矿化。定期口腔检查可早期发现继发龋和咬合创伤，运动时佩戴防护牙托预防牙折。
