儿童进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。该病可能由基因突变、酶缺陷、细胞膜结构异常、代谢障碍、免疫因素等原因引起。
1、基因突变：
DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失是杜氏肌营养不良症的主要病因。该基因位于X染色体上，男性发病率显著高于女性。基因突变影响肌纤维膜稳定性，导致肌细胞在收缩过程中受损。
2、酶缺陷：
某些类型与糖原代谢酶缺乏相关，如酸性麦芽糖酶缺乏症。酶缺陷导致肌肉能量代谢异常，糖原在溶酶体内堆积，影响肌细胞正常功能。这类患者常伴有心脏和呼吸肌受累。
3、细胞膜异常：
肌纤维膜结构蛋白异常会影响细胞膜完整性。例如层粘连蛋白α2缺乏会导致先天性肌营养不良，患儿在出生时即表现出肌张力低下和关节挛缩。膜结构异常使肌细胞更易受到机械损伤。
4、代谢障碍：
线粒体功能异常可导致能量产生不足。这类患者肌肉活检可见破碎红纤维，常伴有运动不耐受和乳酸升高。代谢障碍引起的肌营养不良往往进展较慢，但可能累及多个器官系统。
5、免疫因素：
部分类型与自身免疫反应相关，如抗HMGCR抗体阳性坏死性肌病。免疫介导的肌纤维损伤可通过免疫抑制治疗改善。这类患者肌酸激酶水平通常显著升高。
建议确诊患儿保持适度活动防止关节挛缩，进行呼吸训练维持肺功能，定期监测心脏情况。营养支持应保证充足热量和蛋白质摄入，必要时使用膳食补充剂。物理治疗可延缓肌肉萎缩进程，水疗等低冲击运动有助于维持运动功能。心理支持对改善患儿生活质量同样重要，建议家长参与专业康复指导。
