巨结肠通常由先天性肠道神经节细胞缺失、肠道炎症、代谢紊乱、药物副作用及心理因素共同导致，可通过手术切除病变肠段、抗生素治疗、营养支持等方式干预。
1、神经发育异常：
先天性巨结肠赫什朋病是主要病因，由于胚胎期肠道神经嵴细胞迁移障碍，导致远端结肠缺乏神经节细胞。病变肠段持续性痉挛收缩，近端正常肠管代偿性扩张肥厚，形成特征性狭窄段与扩张段交界。新生儿期表现为胎便排出延迟、腹胀呕吐，需通过直肠活检确诊。
2、慢性炎症刺激：
溃疡性结肠炎、克罗恩病等慢性肠道炎症反复发作，可能引起肠壁纤维化及神经丛损伤。长期炎症导致肠道平滑肌收缩功能紊乱，结肠逐渐失去蠕动能力。这类患者常伴有腹泻便秘交替、黏液血便等表现，结肠镜检查可见肠黏膜糜烂溃疡。
3、代谢性疾病：
甲状腺功能减退、糖尿病等代谢异常会影响肠道自主神经调节。甲状腺激素不足导致肠蠕动减慢，高血糖引发肠道微血管病变，均可造成结肠扩张。这类继发性巨结肠往往伴随原发病症状，如怕冷乏力、多饮多尿等。
4、药物因素：
长期使用阿片类镇痛药、抗胆碱能药物或钙通道阻滞剂可能抑制肠道蠕动。药物通过作用于肠道阿片受体或阻断神经肌肉信号传导，导致功能性结肠扩张。常见于慢性疼痛患者或帕金森病患者，停用相关药物后症状多可缓解。
5、心理应激影响：
焦虑抑郁等心理问题可能通过脑-肠轴影响肠道功能。持续精神紧张导致自主神经失调，引起结肠运动障碍。这类患者多伴有腹痛、排便不尽感等肠易激综合征表现，心理评估可见情绪障碍量表评分异常。
巨结肠患者日常需保持高纤维饮食，适量摄入燕麦、火龙果等促进肠蠕动食物，避免精制米面加重便秘。规律进行腹部按摩及快走锻炼有助于改善肠道动力，建议每日饮水2000毫升以上。术后患者应定期复查结肠功能，避免进食辛辣刺激食物，出现持续腹胀需及时就医评估。
