胎儿染色体异常可能导致多种结构畸形和功能缺陷，常见类型包括唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等。这些异常通常由减数分裂错误、遗传因素、环境致畸物暴露、高龄妊娠、辐射接触等原因引起。

1、唐氏综合征：由21号染色体三体导致，典型表现为特殊面容眼距宽、鼻梁低平、先天性心脏病室间隔缺损多见、肌张力低下。智力发育迟缓是核心症状，约50%患儿合并消化系统畸形如十二指肠闭锁。孕期可通过无创DNA或羊水穿刺确诊，出生后需多学科协作管理。

2、18三体综合征：表现为小头畸形、低位耳、握拳姿势异常。90%合并室间隔缺损或动脉导管未闭，常伴有食管闭锁和脐膨出。胎儿期超声可见草莓头征和重叠指特征，多数在出生后1周内死于心肺衰竭。

3、13三体综合征：特征性畸形包括前脑无裂畸形、多指趾畸形、唇腭裂。75%患儿存在全前脑畸形伴严重智力障碍，常合并多囊肾和头皮缺损。超声检查可见中线结构发育异常，新生儿期存活率不足10%。

4、特纳综合征：X染色体单体导致，典型表现为颈蹼、肘外翻和原发性闭经。35%伴发主动脉缩窄，多数患儿身材矮小且卵巢发育不全。青春期需雌激素替代治疗，生长激素可改善最终身高。

5、克氏综合征：男性X染色体多体47，XXY，表现为睾丸小而硬、男性乳房发育。青春期后出现无精症和不育，部分患者有轻度智力低下。睾酮替代治疗可改善第二性征，辅助生殖技术可能解决生育问题。

孕期规范产检结合超声软指标筛查可提高染色体异常检出率，孕前补充叶酸能降低非整倍体风险。确诊异常胎儿后应进行遗传咨询，根据畸形严重程度选择继续妊娠或终止。出生后需定期评估生长发育状况，及时干预先天性心脏病等危及生命的畸形。