胎儿脊柱裂可通过超声检查、血清学筛查、羊水穿刺、核磁共振成像、基因检测等方式筛查。脊柱裂通常由叶酸缺乏、遗传因素、环境致畸物暴露、母体糖尿病、病毒感染等原因引起。
孕18-24周进行系统超声筛查是检测脊柱裂的主要手段，通过观察胎儿脊柱连续性、皮肤覆盖完整性及颅后窝结构，可发现80%以上的开放性脊柱裂。典型超声特征包括脊柱椎弓骨化中心排列异常、柠檬头征、香蕉小脑征。
孕15-20周母体血清甲胎蛋白检测可作为初筛手段，开放性脊柱裂会导致AFP值异常升高。联合游离β-hCG和uE3的三联筛查能提高检出率至75%，但需注意多胎妊娠、孕周计算错误等因素可能造成假阳性。
针对高风险孕妇可进行羊膜腔穿刺，检测羊水中AFP和乙酰胆碱酯酶水平。乙酰胆碱酯酶电泳带阳性对开放性脊柱裂诊断特异性达99%，但属于有创操作，存在0.5%-1%流产风险。
当超声检查发现可疑征象时，胎儿MRI能清晰显示神经管闭合状态、脊髓位置及伴随畸形。T2加权像可分辨脊髓脊膜膨出物的具体成分，对制定产后手术方案具有重要指导价值。
对于有神经管畸形家族史的孕妇，建议进行MTHFR基因检测。C677T纯合突变会导致叶酸代谢障碍，使胎儿神经管闭合异常风险增加7倍，需在孕前3个月开始每日补充4mg叶酸。
备孕期每日补充400-800μg叶酸能预防70%脊柱裂发生，孕早期避免接触农药、射线等致畸物。确诊脊柱裂后需评估病变程度，单纯脊膜膨出可产后手术修复，严重脊髓脊膜膨出需多学科会诊决定干预方案。孕妇应保持适度散步等低强度运动，增加深绿色蔬菜、动物肝脏等富含叶酸食物的摄入，定期进行产前超声随访。
