肝豆状核变性可通过低铜饮食、药物治疗、肝移植、对症支持、定期监测等方式延缓疾病进展。该病通常由ATP7B基因突变、铜代谢障碍、铜蓄积损伤器官、神经系统病变、肝功能衰竭等原因引起。

1、低铜饮食：避免动物肝脏、贝壳类海鲜、坚果等高铜食物，选择精白米面、低铜蔬菜作为主食。每日铜摄入量需控制在1mg以下，烹饪使用不锈钢或玻璃器皿减少铜析出。

2、药物治疗：青霉胺可促进尿铜排泄，需配合维生素B6预防神经炎；锌制剂竞争性抑制铜吸收；曲恩汀作为二线铜螯合剂。药物需终身服用并定期监测24小时尿铜。

3、肝移植：对于暴发性肝衰竭或终末期肝硬化患者，原位肝移植可根治铜代谢缺陷。活体肝移植与尸体肝移植五年生存率均超过80%，术后仍需监测铜代谢指标。

4、对症支持：肌张力障碍可用苯海索或肉毒毒素注射，震颤选用普萘洛尔，精神症状需奥氮平等药物干预。吞咽困难者需鼻饲营养支持，骨质疏松补充钙剂和维生素D。

5、定期监测：每3-6个月检查肝功能、凝血功能、血清铜蓝蛋白，每年进行肝脏超声和神经心理评估。裂隙灯检查角膜K-F环，24小时尿铜检测评估治疗效果。

坚持低铜饮食配合规范治疗可显著改善预后，患者平均寿命接近正常人。适当进行游泳、瑜伽等低强度运动，避免剧烈运动加重震颤。定期随访可早期发现肝纤维化或神经功能恶化，及时调整治疗方案。心理支持对改善生活质量至关重要，患者互助组织能提供有效社会支持。