孕12周左右通过B超检查可初步筛查无脑儿，该畸形通常由神经管发育异常导致，确诊需结合后续超声及产前诊断技术。

1、早期筛查：孕11-13周进行NT超声检查时，可观察胎儿颅骨光环是否完整。无脑儿表现为颅骨穹窿缺失、脑组织暴露，此时准确率约70%。建议同时检测母血AFP指标辅助判断。

2、中期确诊：孕18-24周系统超声能清晰显示颅脑结构。典型特征包括眼眶上方无颅盖骨、蛙眼状凸出眼球、脑组织残留呈"血管瘤样"改变。三维超声可提高诊断精确度至95%以上。

3、病因分析：神经管闭合障碍与叶酸缺乏高度相关，孕前3个月至孕早期每日需补充400-800μg叶酸。其他诱因包括妊娠糖尿病、高热暴露、抗癫痫药物使用等。

4、鉴别诊断：需排除类似表现的露脑畸形、积水性无脑畸形。露脑畸形存在皮肤覆盖，积水性无脑可见脑脊液囊腔。MRI检查能区分脑组织残留程度。

5、干预措施：确诊后需遗传咨询，绒毛取样或羊水穿刺进行染色体检测。终止妊娠需在24周前完成，术后建议病理检查明确具体畸形类型。

孕期保持均衡饮食，重点补充叶酸、锌等营养素，避免接触放射线及致畸药物。规律产检配合超声监测，适度进行低强度运动如孕妇瑜伽。发现异常应及时转诊至产前诊断中心，由胎儿医学专家评估处理方案。