双胎输血综合征TTTS通常在孕16-26周通过超声检查确诊。诊断主要依据胎儿生长差异、羊水量异常及血流动力学改变等特征性表现。
超声检查是诊断的核心手段。单绒毛膜双羊膜囊妊娠中，若一胎儿羊水过少最大垂直羊水池深度＜2厘米伴膀胱不显示，另一胎儿羊水过多最大垂直羊水池深度＞8厘米伴膀胱过度充盈，需高度怀疑TTTS。多普勒超声可评估脐动脉、静脉导管及大脑中动脉血流频谱，供血儿可能出现脐动脉舒张期血流缺失或反向，受血儿可能出现静脉导管a波反向等异常。
胎儿心脏超声有助于评估心功能。受血儿可能因容量负荷过重出现右心室肥厚、三尖瓣反流等表现，严重者可进展为心力衰竭。动态监测宫颈长度可预测早产风险，约30%的TTTS病例会并发宫颈机能不全。
胎盘血管吻合评估需借助专业设备。彩色多普勒可显示胎盘表面血管交通支，但深部吻合支需通过三维能量多普勒或胎盘灌注技术确认。少数疑难病例需进行胎儿磁共振成像MRI评估神经系统发育情况。
孕早期筛查对高风险妊娠尤为重要。妊娠11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，联合血清学指标可初步预测TTTS发生风险。确诊后需每1-2周复查超声，监测病情进展。
