两性人通常指同时具有男性和女性生殖器官特征的个体，医学上称为两性畸形或性别发育差异。两性人的身体特征主要有生殖器外观模糊、第二性征发育异常、染色体异常、激素水平异常、心理性别认同冲突等。
1、生殖器外观模糊
部分两性人出生时外生殖器形态介于典型男女性之间，可能表现为阴蒂肥大类似小阴茎、阴唇融合类似阴囊、尿道开口位置异常等。这种情况在医学上称为外生殖器模糊，需通过染色体检测和激素检查进一步明确性别发育异常类型。
2、第二性征发育异常
青春期可能出现不符合染色体性别的第二性征，如染色体为46XY的个体可能同时出现乳房发育和喉结突出。部分患者会出现月经与胡须生长并存、声音既尖细又低沉等矛盾体征，这与性腺组织同时存在睾丸和卵巢组织有关。
3、染色体异常
常见核型包括46XX/46XY嵌合体、45X/46XY嵌合体或47XXY等，这些异常可能导致性腺发育不全。染色体检查可发现约30%的两性人存在性染色体数目或结构变异，其余多为SRY基因易位等分子水平异常。
4、激素水平异常
雄激素不敏感综合征患者可能出现睾酮水平正常但靶器官抵抗，5α-还原酶缺乏症则导致双氢睾酮合成障碍。部分先天性肾上腺皮质增生症女性患者因雄激素过高而出现男性化体征，这些激素异常可通过血液检测发现。
5、心理性别认同冲突
约40%的两性人在青春期后出现与抚养性别不符的性别认同，可能产生焦虑抑郁等心理问题。这种情况需要心理评估介入，部分患者需要通过激素治疗或性别重置手术实现心理生理统一。
对于两性人群体，建议在儿童期就由内分泌科、泌尿外科、心理科等多学科团队进行评估干预。成年患者可根据个人意愿选择社会性别，必要时进行激素替代治疗或生殖器整形手术。日常应注意心理健康维护，避免因性别认知问题导致社交障碍，定期监测激素水平和生殖系统健康状态，任何治疗都应在专业医生指导下进行。
