遗传性血管性水肿主要由C1酯酶抑制物基因突变导致，可分为遗传型与获得型，典型表现为反复发作的皮肤黏膜水肿。发病机制涉及补体系统异常激活、缓激肽水平升高等因素。
1、遗传因素
C1酯酶抑制物基因突变是主要病因，约75%患者有家族遗传史。该基因位于11号染色体，突变导致C1酯酶抑制物合成减少或功能缺陷。常染色体显性遗传模式下，父母一方患病时子女有50%发病概率。部分患者可能为新发突变，无明确家族史。
2、补体系统异常
C1酯酶抑制物缺乏引发补体经典途径持续激活，消耗C4补体成分。补体过度活化促使血管活性物质释放，导致毛细血管通透性增加。实验室检查可见C4水平持续降低，急性发作期尤为明显。
3、缓激肽累积
缓激肽代谢通路紊乱是关键病理环节。C1酯酶抑制物缺失导致凝血因子XII过度活化，促使激肽原酶转化激肽原为缓激肽。过量缓激肽通过B2受体引发血管扩张和水肿，常见于面部、四肢和胃肠道黏膜。
4、获得性因素
少数病例与淋巴增殖性疾病、自身免疫病相关，称为获得性血管性水肿。患者体内产生抗C1酯酶抑制物抗体，加速其降解。此类患者多伴有血液系统肿瘤或系统性红斑狼疮等基础疾病。
5、诱发因素
创伤、感染、应激等可触发水肿发作。牙科操作、外科手术等局部损伤易诱发相应部位水肿。雌激素水平变化如月经期、妊娠期可能加重症状，部分患者对血管紧张素转换酶抑制剂敏感。
遗传性血管性水肿患者需避免剧烈运动和外伤，随身携带急救药物如艾替班特或新鲜冰冻血浆。建议定期监测C4补体水平和C1酯酶抑制物功能，发作频繁者可考虑长期预防性治疗。家庭成员应进行基因筛查，育龄期患者需接受遗传咨询。急性喉头水肿发作时须立即就医，防止窒息风险。
