嗜铬细胞瘤存在遗传倾向,约30%病例与遗传性综合征相关。
1、遗传性嗜铬细胞瘤的特征:
遗传性嗜铬细胞瘤多由基因突变引起,常见于VHL综合征、多发性内分泌腺瘤病2型、神经纤维瘤病1型等遗传疾病。这类患者发病年龄较轻,常表现为双侧肾上腺或多发性肿瘤,且可能合并其他内分泌肿瘤。基因检测可明确致病突变,直系亲属需进行筛查。
2、散发性嗜铬细胞瘤的特点:
约70%病例为散发性,无明确家族史,通常单侧发病。其发生可能与后天获得性基因突变有关,但具体机制尚未完全阐明。这类肿瘤多为良性,手术切除后复发率低于遗传相关类型。
建议有家族史者进行基因咨询,定期监测血压及儿茶酚胺水平。日常需避免剧烈运动、情绪激动等诱发因素,饮食注意控制酪氨酸含量高的食物如奶酪、巧克力。若出现阵发性头痛、心悸、多汗等症状应及时就诊,通过24小时尿甲氧基肾上腺素检测和影像学检查可早期发现病变。